Scienze & Tecnologia

Cas9 CRISPR: la scoperta che rivoluzionerà la medicina molecolare

di Pierpaolo Merola

Immaginate di poter da un giorno all’altro cambiare, a vostro piacimento, il colore degli occhi o dei capelli. Oppure, che so, qualunque altra caratteristica ereditata. O, soprattutto, poter correggere eventuali malattie genetiche o tumori.

Infatti pochi sanno che ognuno di noi è portatore sano di almeno venti mutazioni genetiche. Tali malattie si sono diffuse soprattutto negli ultimi anni, poiché in precedenza le persone malate morivano in giovane età, mentre ora, grazie ai progressi nella medicina, hanno il tempo di riprodursi e propagare i propri geni “sbagliati”.

Ma tutto questo potrebbe finalmente trovare una soluzione. Questa almeno è l’opinione della comunità scientifica, che dal 2012 a oggi non fa altro che parlare di una scoperta (o meglio di un’innovazione, come vedremo più avanti) che è a tutti gli effetti epocale, e che frutterà certamente il Nobel agli autori.

Si tratta di un enzima batterico estremamente diffuso in natura, denominato (in maniera assai pratica, aggiungerei) Cas9 CRISPR. Questo enzima viene di solito sfruttato dal batterio per difendersi dalle infezioni virali, costituendo per esso una sorta di immunità adattativa simile a quella umana. Infatti, una volta entrato in contatto con il DNA estraneo, il batterio ne fa una copia e la inserisce in una libreria genomica apposita, ovvero una zona del suo DNA che contiene unicamente copie dei virus che il batterio ha felicemente avuto il piacere di conoscere. Se il batterio sopravvive, quando verrà in contatto con un virus già incontrato, esso sarà difeso dall’enzima, che sfruttando l’informazione delle “librerie” costruirà uno stampo con cui riconoscerà il DNA virale e lo distruggerà in seguito.

Si tratta quindi di una vera e propria “macchina da scrivere” e “gomma da cancellare” per il DNA, caratterizzata, però, dall’essere totalmente programmabile. Con esso possiamo tagliare e incollare qualunque sequenza in qualunque punto nel DNA di una cellula, e soprattutto possiamo farlo in un organismo adulto con una semplice iniezione nel sangue (per chi fosse interessato, in fondo linko alcuni articoli più precisi e la mia mail per qualunque chiarimento).

In realtà, queste erano tutte procedure che già eravamo in grado di effettuare, ma non con tale precisione e costi abbattuti: infatti esiste addirittura una campagna di crowdfunding (già completata) grazie alla quale potrete acquistare voi stessi un kit per le modifiche genetiche a meno di 200 dollari (se non ci credete, ecco il link).

I risultati non hanno tardato a giungere dal punto di vista clinico. Eclatante il trial clinico effettuato ad Harvard nel 2014 riguardante l’infezione da HIV, che causa la sindrome da immunodeficienza acquisita (AIDS). È infatti noto da tempo che alcuni individui (circa il 10% degli europei) sono dotati di un gene cosiddetto di “resistenza all’AIDS”, che rende molto più resistenti le cellule di solito attaccate dal virus, i linfociti T. In America i ricercatori sono riusciti, tramite poche iniezioni nel sangue di pazienti adulti sieropositivi, a fornire questo gene a molti linfociti e a ridurre significativamente l’infezione. Altri risultati esaltanti sono stati ottenuti in Cina contro l’anemia falciforme, per non parlare delle applicazioni in agricoltura (a bassissimo costo, lo sottolineo) che potrebbero anche contribuire positivamente all’economia del Terzo Mondo. E queste non sono che una minima frazione dei risultati di una tecnica che ha travolto la comunità scientifica come uno tsunami.

Qualcuno potrebbe chiedersi dov’è il problema? Apparentemente da nessuna parte. Infatti il massimo danno che potrebbe teoricamente (si badi bene, solo teoricamente) essere causato è la “cancellazione” errata di un gene, evento di solito del tutto asintomatico, ma che in rarissimi casi può portare a sviluppare tumori. Tumori che poi potrebbero essere guariti comodamente sfruttando l’enzima stesso con il reinserimento del gene!

Questi risultati sono stupefacenti, e ci impongono di considerare con la massima attenzione la questione. È inutile girarci intorno e far finta di niente: di fatto stiamo parlando di OGM, anche se nessun gene di specie “straniere” viene inoculato. Eppure questa metodica è di gran lunga più controllabile di qualunque altra presente nel passato.

Il limite tecnologico alla modificazione genetica dell’essere umano è stato totalmente abbattuto. Esperimenti recenti hanno dimostrato che si possono modificare 18000 geni su 20000 del nostro genoma con un tasso di successo del 90% con questa tecnica (tutti insieme!), almeno in vitro.

Non possiamo più tirarci indietro, e in pochi anni saremmo chiamati a compiere una scelta. Dobbiamo decidere: è più “umano” continuare a coltivare la paura e bandire questi potentissimi strumenti terapeutici, oppure prendere in mano il potere di cui siamo stati investiti e usarlo consapevolmente, per salvare una significativa porzione dell’umanità dalle sue pene?

« La società, d’altronde, si aspetta molto dalla CRISPR. Credo sia umano, ha commentato Doudna [protagonista della scoperta di CRISPR] , che ogni giorno riceve decine di e-mail da persone malate o con figli o parenti malati. Vogliono chiarimenti e approfondimenti, molti vorrebbero contribuire economicamente e in tanti le scrivono per chiederle di inserirli in un trial clinico. »

da Le Scienze, numero di aprile 2016, “La signora dell’editing”, di Beatrice Mautino

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Un commento al video

(Allego la mia mail, chiunque avesse dubbi, domande o osservazioni è invitato a scrivermi, sarò felice di rispondervi e di discutere della tecnica: sennar.pierp@yahoo.it).

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